Экспериментальная терапия для детей с тяжелой и трудноизлечимой формой эпилепсии оказалась безопасной и высокоэффективной в снижении судорожных приступов. Согласно результатам международного клинического испытания, возглавляемого Университетским колледжем Лондона (UCL) и больницей Грейт-Ормонд-Стрит, новое лечение может значительно улучшить повседневную жизнь и здоровье детей с редким генетическим заболеванием – синдромом Драве.
Исследование, опубликованное в престижном журнале «The New England Journal of Medicine», показало, что у детей, регулярно получавших экспериментальный препарат зоревунерсен, количество приступов сократилось на 91%. Ученые также отметили предварительные данные, свидетельствующие о том, что терапия может смягчать некоторые когнитивные и поведенческие нарушения, связанные с этим расстройством. Большинство побочных эффектов были незначительными, а общее качество жизни участников улучшилось в течение трехлетнего периода наблюдений.
Синдром Драве – это редкая генетическая эпилепсия, которая проявляется в раннем детстве и вызывает частые, тяжело контролируемые приступы. Заболевание также связано с долгосрочными проблемами в нейроразвитии, трудностями с питанием, нарушениями движений и повышенным риском преждевременной смерти. Для многих семей существующие методы лечения не позволяют полностью контролировать приступы, а одобренные препараты не влияют на поведенческие и когнитивные аспекты болезни.
Зоревунерсен, разработанный компанией Stoke Therapeutics, нацелен на устранение первопричины синдрома Драве. У большинства людей есть две копии гена SCN1A, но у пациентов с этим синдромом одна из копий не производит достаточного количества белка, необходимого для правильной работы нервных клеток. Препарат действует, стимулируя здоровую копию гена SCN1A к производству большего количества этого белка, тем самым восстанавливая нормальную функцию нейронов.
В первоначальном исследовании и его расширенных фазах принял участие 81 ребенок с синдромом Драве из Великобритании и США в возрасте от двух до 18 лет. До начала лечения у этих пациентов в среднем наблюдалось 17 приступов в месяц. Препарат вводился посредством люмбальной пункции. Среди детей, получавших максимальную дозу в 70 мг, частота приступов снизилась на 59–91% в течение первых 20 месяцев по сравнению с периодом до начала терапии.
Ведущий автор исследования, профессор Хелен Кросс, прокомментировала результаты: «Я регулярно вижу пациентов с трудноизлечимыми генетическими эпилепсиями, и бывает очень тяжело, когда варианты лечения ограничены. Эта новая терапия может помочь детям с синдромом Драве вести гораздо более здоровую и счастливую жизнь». Она также подчеркнула, что препарат хорошо переносится большинством пациентов, что открывает дорогу для дальнейшей оценки в текущем исследовании третьей фазы.
Одним из участников испытаний стал восьмилетний Фредди из Хаддерсфилда. После начала лечения в 2021 году его состояние кардинально изменилось. Если раньше у него случалось более десятка приступов за ночь, то теперь – всего один или два коротких приступа раз в несколько дней. «Испытание полностью изменило нашу жизнь, – говорит его мать Лорен. – Теперь у нас есть жизнь, о которой мы и не мечтали, и, что самое важное, это жизнь, которой Фредди может наслаждаться».
Сейчас исследователи и семьи пациентов с нетерпением ожидают результатов более крупного исследования третьей фазы. Если ранние многообещающие результаты подтвердятся, это может дать реальную надежду тысячам семей по всему миру, затронутым синдромом Драве.
