На протяжении десятилетий считалось, что население Японии происходит от двух групп предков: охотников-собирателей дзёмон, живших на архипелаге тысячелетиями, и мигрантов из Восточной Азии, принесших культуру возделывания риса. Однако масштабный генетический анализ, проведенный учеными Центра интегративных медицинских наук RIKEN, показал, что история формирования японского народа значительно сложнее. Изучение полных геномов более 3200 человек подтверждает гипотезу о тройственном происхождении населения страны.
Исследователи обнаружили доказательства существования третьей группы предков, связанной с Северо-Восточной Азией. Предполагается, что она может иметь отношение к древнему народу эмиси. Результаты работы, опубликованные в журнале Science Advances, свидетельствуют о том, что японское общество генетически гораздо более неоднородно, чем считалось ранее. По словам руководителя проекта Тикаси Тэрао, структура субпопуляций в Японии четко классифицируется согласно географическому расположению регионов.
Для исследования ДНК-образцы собирали в семи регионах – от Хоккайдо на севере до Окинавы на юге. Метод полногеномного секвенирования позволил изучить почти все три миллиарда пар оснований в геноме каждого участника. Это обеспечило ученых данными, объем которых в три тысячи раз превышает возможности традиционных подходов. Полученные сведения легли в основу «Японской энциклопедии полногеномных библиотек» (JEWEL), объединяющей генетическую информацию с историями болезней и результатами клинических анализов.
Анализ показал выраженные региональные отличия. Наследие группы дзёмон наиболее сильно представлено на Окинаве (28,5%), в то время как в западных префектурах его доля составляет 13,4%. В Западной Японии зафиксированы более тесные связи с популяциями ханьцев, что отражает волны миграции из континентальной Азии в период между 250 и 794 годами. В это время на архипелаге шло активное внедрение китайской письменности и системы государственного управления. Генетический компонент, связанный с Северо-Восточной Азией, наиболее выражен в северо-восточных районах и постепенно ослабевает по мере продвижения на запад.
Особое внимание авторы уделили участкам ДНК, унаследованным от неандертальцев и денисовцев. В геноме современных японцев идентифицированы 44 такие области, многие из которых встречаются только у жителей Восточной Азии. Один из участков денисовского происхождения связан с риском развития диабета второго типа и может определять индивидуальную реакцию пациентов на лекарственную терапию. Ряд неандертальских фрагментов коррелирует с предрасположенностью к ишемической болезни сердца, раку простаты и ревматоидному артриту.
Полученные результаты открывают новые возможности для развития персонализированной медицины. Ученые каталогизировали варианты генов, характерные для японской популяции и влияющие на вероятность развития почечной недостаточности, гипертонии и потери слуха. Долгое время мировые генетические базы данных формировались преимущественно на основе материалов выходцев из Европы. Развитие проекта JEWEL поможет учитывать генетическую специфику азиатских народов при диагностике и лечении заболеваний.
