Исследование клиники Мэйо показало, что действующие рекомендации по генетическому скринингу не позволяют выявить большинство людей, страдающих семейной гиперхолестеринемией — наследственным заболеванием, которое приводит к крайне высокому уровню холестерина и раннему развитию болезней сердца.
Это расстройство десятилетиями незаметно передается из поколения в поколение. Несмотря на наличие эффективных методов лечения, недиагностированные пациенты подвергаются повышенному риску сердечных приступов и инсультов.
Сердечно-сосудистые заболевания остаются основной причиной смертности в Соединенных Штатах, ежегодно поражая миллионы людей. Среди них — ишемическая болезнь сердца, сердечная недостаточность и инсульт, а высокий уровень холестерина является одним из ключевых факторов риска.
Расширение рутинного скрининга может помочь выявить большинство носителей этого генетического заболевания и в конечном итоге снизить вероятность тяжелых последствий, как следует из исследования, опубликованного в издании Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Исследователи обнаружили, что почти 90% участников с семейной гиперхолестеринемией не были бы отобраны для стандартного генетического тестирования. Многие узнали о своем состоянии только после анализа ДНК, проведенного в рамках популяционной исследовательской программы клиники Мэйо. Приблизительно каждый пятый из них уже страдал ишемической болезнью сердца.
«Наши результаты выявили слепое пятно в действующих национальных рекомендациях, которые полагаются на уровень холестерина и семейный анамнез для определения того, кому следует пройти генетическое тестирование», — отмечает Нилой Джевел Самаддер, доктор медицины, ведущий автор исследования, гастроэнтеролог и онкогенетик клиники Мэйо при Комплексном онкологическом центре. «Если мы сможем обнаружить тех, кто подвержен риску сердечно-сосудистых заболеваний, на ранней стадии, мы сможем начать раннее лечение, изменить ход болезни и, вероятно, спасти жизни».
Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных генетических заболеваний, поражающее по оценкам от одного из 200 до одного из 250 человек во всем мире. Она приводит к очень высоким уровням холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) — так называемого «плохого» холестерина — начиная с рождения.
В исследовании использовалось экзомное секвенирование, которое анализирует белок-кодирующие участки генома — области, где происходит большинство мутаций, вызывающих заболевания. Более 84 000 человек в отделениях клиники Мэйо в Аризоне, Флориде и Миннесоте приняли участие в исследовании ДНК Tapestry, являющемся частью более широкой инициативы организации по внедрению геномики в рутинную медицинскую практику.
Из этих участников команда выявила 419 человек с генетическими вариантами, вызывающими семейную гиперхолестеринемию. Почти 75% из них не соответствовали бы существующим клиническим рекомендациям для тестирования, основываясь на их уровне холестерина или семейном анамнезе, что подчеркивает значительный пробел в профилактике.
Доктор Самаддер утверждает, что внедрение генетического скрининга в повседневную медицинскую практику является следующим важным шагом, позволяющим выявлять лиц с высоким риском и начинать лечение раньше.
Эти усилия являются центральными для стратегического приоритета клиники Мэйо, известного как Precure, который направлен на прогнозирование и предотвращение серьезных заболеваний до их развития. Используя технологические подходы и масштабные популяционные исследования, Precure стремится предоставить пациентам профилактическую помощь как можно раньше.
