Новое исследование ученых из Центра изучения аутизма Сивер при Медицинской школе Икан Маунт-Синай показало, что синдром Фелан-Макдермид встречается значительно чаще, чем предполагалось ранее. По новым оценкам, опубликованным в журнале Autism Research, это генетическое заболевание затрагивает примерно одного из 7300 человек.
Синдром Фелан-Макдермид вызывают мутации или делеции в гене SHANK3 на 22-й хромосоме. Он приводит к широкому спектру нарушений в интеллектуальном и поведенческом развитии. У большинства пациентов с этим синдромом также диагностируют расстройство аутистического спектра (РАС). Считается, что изменения в гене SHANK3 лежат в основе до 1% всех случаев аутизма.
Чтобы уточнить распространенность синдрома, исследователи проанализировали данные почти 180 тыс. человек с РАС, проходивших генетическое тестирование. В работе объединили информацию из десяти источников, включая крупные генетические лаборатории, медицинские центры и научные программы по изучению аутизма.
С учетом недиагностированных случаев и ограничений существующих генетических тестов ученые рассчитали, что на 100 тыс. человек приходится 13,7 случая синдрома. Это означает, что только в США с ним могут жить более 45 тыс. человек, многие из которых не знают своего диагноза. По словам авторов, разрыв между известными и расчетными цифрами объясняется тем, что многим людям с аутизмом и другими нарушениями развития генетические тесты не назначают, либо тесты не способны адекватно оценить состояние гена SHANK3.
Результаты исследования особенно важны в свете того, что сейчас проходят клинические испытания несколько препаратов для таргетной терапии синдрома Фелан-Макдермид. Постановка точного диагноза открывает пациентам доступ к специализированной помощи, научным программам и потенциально эффективному лечению. Исследователи и пациентские организации настаивают на необходимости расширить доступ к генетическому тестированию, поскольку без точной диагностики достижения в области персонализированной медицины не смогут помочь нуждающимся в них людям.
