Британские ученые установили генетическую основу редкого антигена крови AnWj, который оставался загадкой более полувека. Открытие позволило официально признать новую, 47-ю по счёту, систему групп крови – MAL. Результаты исследования помогут в поиске совместимой крови для пациентов с редким фенотипом.
Антиген AnWj присутствует на поверхности эритроцитов более чем у 99,9% людей. Однако для тех, у кого он отсутствует, переливание обычной крови может быть опасно. Их иммунная система способна выработать антитела, которые атакуют донорские эритроциты и вызывают тяжёлую гемолитическую реакцию.
Работу провели специалисты Национальной службы крови и трансплантации Великобритании в Бристоле совместно с коллегами из Бристольского университета. Долгое время установить причину отсутствия антигена не удавалось из-за крайне малого числа носителей этой генетической особенности.
Прорыв стал возможен благодаря полноэкзомному секвенированию – анализу кодирующих участков ДНК. Исследование образцов крови нескольких человек с врождённым отсутствием AnWj указало на мутации в гене MAL. Учёные выяснили, что у этих людей обе копии гена повреждены, из-за чего на поверхности их эритроцитов не вырабатывается белок Mal, который и несёт антиген AnWj.
Чтобы подтвердить связь, исследователи в лабораторных условиях ввели здоровый ген MAL в клеточные культуры, после чего на их поверхности появился антиген AnWj. Эксперимент доказал, что именно ген MAL отвечает за этот маркер.
На основе этих данных Международное общество переливания крови (ISBT) официально зарегистрировало MAL как новую систему групп крови. Это открытие имеет важное практическое значение: теперь можно разработать генетические тесты для точного и быстрого выявления редких доноров и пациентов. Такой подход упростит подбор совместимой крови и повысит безопасность гемотрансфузий.
