Люди, чьи предки происходят с Внешних Гебридских островов и северо-запада Ирландии, подвержены самому высокому риску развития гемохроматоза – генетического заболевания, при котором организм накапливает избыточное количество железа. Международная команда исследователей впервые составила подробную карту генетического риска этого недуга, известного как «кельтское проклятие», на территории Великобритании и Ирландии. Эти данные могут помочь медикам сфокусировать усилия по скринингу на наиболее уязвимых регионах, что позволит выявлять заболевание на ранней стадии и предотвращать серьезные осложнения.
Гемохроматоз часто развивается медленно и незаметно. Избыток железа годами, а то и десятилетиями, накапливается во внутренних органах, прежде чем появятся первые симптомы. Без лечения это может привести к повреждению и раку печени, артриту и другим тяжелым патологиям. Однако при ранней диагностике заболевание эффективно контролируется с помощью простого и доступного метода – регулярного донорства крови для снижения уровня железа. В основе болезни лежат наследственные изменения в ДНК, а основным фактором риска в Великобритании и Ирландии является генетический вариант C282Y.
Ученые из Эдинбургского университета проанализировали генетическую информацию более 400 тысяч человек, участвовавших в масштабных исследованиях UK BioBank и Viking Genes. Они изучили распространенность варианта C282Y в 29 регионах Британских островов и Ирландии. Самые высокие показатели были обнаружены у людей с предками из северо-западной Ирландии, где, по оценкам, носителем гена является каждый 54-й житель. За ними следуют Внешние Гебридские острова (один из 62) и Северная Ирландия (один из 71).
Анализ данных Национальной службы здравоохранения Англии показал, что люди ирландского происхождения почти в четыре раза чаще получают диагноз «гемохроматоз», чем британцы. При этом среди британцев жители Ливерпуля сталкиваются с этим диагнозом в 11 раз чаще, чем жители Кента. Исследователи связывают это с исторической миграцией: в 1850-х годах более 20% населения Ливерпуля составляли ирландцы. В то же время в таких регионах, как Бирмингем и Камбрия, число диагностированных случаев оказалось ниже ожидаемого, что может указывать на недостаточный охват диагностикой.
Профессор генетики человека в Эдинбургском университете Джим Флетт Уилсон подчеркивает: «Мы показали, что риск на Гебридах и в Северной Ирландии намного выше, чем считалось ранее. Раннее выявление предотвращает большинство неблагоприятных последствий, а лечение простое – сдача крови. Пришло время планировать общественный генетический скрининг в этих зонах высокого риска». Эксперты и общественные деятели, включая члена парламента Торквила Крайтона, у которого диагностирован гемохроматоз, призывают к запуску пилотных программ скрининга, чтобы выявлять людей из группы риска до развития необратимых последствий для здоровья.
