Генетические мутации, связанные с болезнью Альцгеймера, могут напрямую влиять на нервы, которые управляют движением мышц, без участия головного или спинного мозга. К такому выводу пришли учёные из Университета Центральной Флориды. Их открытие помогает объяснить, почему у некоторых пациентов нарушения при ходьбе, проблемы с равновесием или координацией появляются задолго до заметных провалов в памяти.
Результаты исследования предполагают, что двигательные расстройства могут служить ранним маркером заболевания. Это также ставит под вопрос эффективность терапий, которые нацелены исключительно на головной мозг, поскольку они могут не затрагивать проблемы в других частях тела. Работу профинансировал Национальный институт старения Национальных институтов здравоохранения США, а её результаты опубликованы в журнале Alzheimer’s & Dementia.
Исследователи сосредоточились на семейной форме болезни Альцгеймера – редкой наследственной разновидности, которая обычно проявляется в более раннем возрасте. В ходе экспериментов использовалась лабораторная система «человек-на-чипе», которая моделировала нервно-мышечное соединение – место контакта двигательного нейрона с мышечной клеткой.
Для модели учёные взяли здоровые мышечные клетки и соединили их с двигательными нейронами, выращенными из стволовых клеток. Эти нейроны несли генетические мутации, ассоциированные с семейной формой болезни Альцгеймера. Из экспериментальной системы намеренно исключили головной и спинной мозг, чтобы изолированно изучить работу периферической нервной системы.
Эксперименты показали, что нейроны с мутациями хуже передавали сигналы здоровой мышечной ткани. Таким образом, учёные впервые продемонстрировали, что нарушения в периферической нервной системе могут возникать непосредственно из-за этих мутаций, а не только как следствие дегенеративных процессов в мозге. По словам исследователей, это означает, что препараты, нацеленные на мозг, могут не устранять проблемы в остальном организме.
Авторы работы отмечают, что для подтверждения того, что двигательные нарушения у пациентов действительно предшествуют когнитивным, необходимы дальнейшие исследования. Также предстоит выяснить, насколько выводы, полученные на модели редкой формы заболевания, применимы к его более распространённым типам.
