По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в 2021 году почти каждый седьмой человек в мире страдал психическим расстройством. Наиболее часто встречались тревожные расстройства и депрессия. Эти состояния нередко возникают из совокупности различных факторов, и генетика играет значительную роль в формировании риска их развития. Наличие близкого родственника с психическим заболеванием остается одним из наиболее сильных известных предикторов. До недавнего времени считалось, что психические расстройства обычно развиваются в результате комбинированного действия множества различных генов.
Однако последние исследования выявили нечто абсолютно новое. Ученые под руководством профессора Йоханнеса Лемке, директора Института генетики человека при Медицинском центре Лейпцигского университета, установили: «Наши текущие данные показывают, что GRIN2A — первый известный ген, который сам по себе может вызывать психическое заболевание. Это отличает его от полигенных причин таких расстройств, которые предполагались до сих пор».
В рамках исследования был проведен статистический анализ данных 121 человека, носивших генетические изменения в гене GRIN2A. Как отметил профессор Лемке: «Нам удалось показать, что определенные варианты этого гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими заболеваниями. Что поразительно, так это то, что в контексте изменения GRIN2A эти расстройства появляются уже в детстве или подростковом возрасте — в отличие от более типичного проявления во взрослом возрасте». Исследовательская группа также выделила неожиданный факт: некоторые участники демонстрировали только психиатрические симптомы, хотя обычно изменения GRIN2A ассоциируются с эпилепсией или умственной отсталостью.
Функция гена GRIN2A заключается в регулировании активности нервных клеток посредством влияния на их электрическую сигнализацию. В данном исследовании некоторые варианты гена снижали функцию NMDA-рецептора — ключевого компонента, участвующего в межклеточной коммуникации головного мозга. В сотрудничестве с доктором Штеффеном Зирбе, профессором Гейдельбергского медицинского факультета и детским неврологом университетской клиники Гейдельберга, команда продемонстрировала, что такое снижение активности может иметь важное медицинское значение. В рамках ранних попыток лечения пациенты, получавшие L-серин — пищевую добавку, активирующую NMDA-рецептор, — отмечали заметное улучшение психических симптомов.
Профессора Йоханнес Лемке и Штеффен Зирбе сотрудничают почти 15 лет как в клинической, так и в исследовательской сфере, стремясь лучше понять расстройства, связанные с глутаматным рецептором мозга у детей с неврологическими заболеваниями. За этот период профессор Лемке создал международный реестр, содержащий самую большую известную в мире группу пациентов с изменениями в гене GRIN2A, что и послужило основой для результатов, опубликованных в этом исследовании.
