Ученые из Университета Восточной Англии (UEA) и компании Oxford BioDynamics разработали высокоточный анализ крови, способный диагностировать синдром хронической усталости, также известный как миалгический энцефаломиелит (ME/CFS). Это открытие, демонстрирующее 96-процентную точность, приносит новую надежду миллионам пациентов по всему миру, которые годами сталкивались с непониманием и трудностями в получении диагноза.
ME/CFS – это серьезное, часто изнурительное заболевание, приводящее к длительному и сильному истощению, которое не проходит после отдыха. Оно поражает множество людей, включая более 400 000 жителей Великобритании. Несмотря на широкую распространенность, ME/CFS остается плохо изученным и крайне сложным для диагностики недугом. Исследователи предполагают, что их открытие может проложить путь к созданию аналогичного теста для выявления постковидного синдрома, или так называемого длительного ковида.
Профессор Дмитрий Пшежецкий из Медицинской школы Норвича при UEA отмечает, что многие пациенты сетуют на то, что их игнорируют или даже убеждают, будто болезнь «всего лишь у них в голове». Отсутствие однозначных тестов приводит к тому, что многие люди живут годами без правильного диагноза или с ошибочным. «Нам удалось разработать анализ крови для диагностики этого состояния, и это огромный шаг вперед», – заявляет профессор Пшежецкий. Потенциал этого простого и точного теста заключается в подтверждении диагноза, что позволит раньше начать поддержку и более эффективно управлять заболеванием. Поскольку постковидный синдром часто проявляется схожим набором симптомов, вызванных вирусом Covid–19, ученые надеются, что разработанная методика поможет и в его диагностике.
Для создания теста исследователи использовали передовую технологию EpiSwitch 3D Genomics компании Oxford BioDynamics, которая анализирует трехмерную укладку ДНК внутри клеток. В исследовании были изучены образцы крови 47 человек с тяжелой формой ME/CFS и сравнены с образцами 61 здорового добровольца. Каждая человеческая клетка содержит около двух метров ДНК, которая сложно свернута в трехмерную структуру. Эти складки не случайны; они образуют определенные узоры, контролирующие активацию или подавление генов, обеспечивая нормальное функционирование организма.
Александр Акуличев, главный научный сотрудник Oxford BioDynamics, подчеркивает: «Синдром хронической усталости – это не генетическое заболевание, с которым человек рождается. Именно поэтому использование «эпигенетических» маркеров EpiSwitch, которые могут меняться в течение жизни, в отличие от фиксированного генетического кода, стало ключом к достижению такой высокой точности». Платформа EpiSwitch, лежащая в основе этого теста, в сочетании с обширной базой знаний Oxford BioDynamics о 3D-геномике, уже доказала свою способность предоставлять практичные, быстрые и масштабируемые анализы крови. Это достижение позволяет создать первый в своем роде тест, отвечающий насущной потребности в быстрой и надежной диагностике сложного и трудноидентифицируемого заболевания.
Технология EpiSwitch ранее уже помогала выявлять биомаркеры в крови для других сложных состояний, включая быстро прогрессирующий боковой амиотрофический склероз (БАС), ревматоидный артрит и некоторые виды рака. Она также лежит в основе теста EpiSwitch PSE для диагностики рака простаты, который демонстрирует ведущую в мире точность и уже применяется в клинической практике в Великобритании и США.
В исследовании ME/CFS ученые обнаружили отличительный геномный паттерн, присутствующий только у больных людей и отсутствующий у здоровых участников. Эта работа вышла за рамки анализа линейной последовательности ДНК, исследованной в масштабном проекте DecodeME – самом обширном генетическом исследовании ME/CFS на сегодняшний день. Изучая 3D-архитектуру ДНК, команда UEA и Oxford BioDynamics выявила сотни дополнительных биологических различий, включая пять из восьми генетических областей, ранее идентифицированных DecodeME. Это углубленное понимание может значительно продвинуть научное знание о болезни.
Новый анализ показал исключительную точность, достигнув 92-процентной чувствительности (правильное выявление пациентов с ME/CFS) и 98-процентной специфичности (правильное выявление здоровых людей). Исследователи также обнаружили признаки вовлечения иммунной системы и воспалительных путей, что указывает на потенциальные биологические мишени для будущих терапий. Эти данные могут помочь определить, какие пациенты с наибольшей вероятностью получат пользу от конкретных методов лечения.
«Это значительный шаг вперед. Впервые у нас есть простой анализ крови, который может надежно идентифицировать ME/CFS, что потенциально преобразует методы диагностики и лечения этого сложного заболевания», – подчеркивает профессор Пшежецкий. Понимание биологических механизмов, вовлеченных в ME/CFS, открывает двери для разработки целенаправленных методов лечения и определения того, какие пациенты получат наибольшую пользу от конкретных терапий. Ученые надеются, что тест EpiSwitch CFS станет жизненно важным инструментом в клинической практике, прокладывая путь к более персонализированной и эффективной помощи.
Исследование проводилось под руководством UEA и Oxford BioDynamics в сотрудничестве с Лондонской школой гигиены и тропической медицины, а также Королевскими больницами Корнуолла. Результаты работы «Development and validation of blood-based diagnostic biomarkers for Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) using EpiSwitch 3-dimensional genomic regulatory immuno-genetic profiling» опубликованы в журнале Journal of Translational Medicine.
