Международная группа ученых обнаружила биологические доказательства существования как минимум двух различных подтипов аутизма. Каждый из них характеризуется собственной схемой взаимодействия между отделами головного мозга. Один подтип отличается аномально высокой связью между нейронными сетями, в то время как для другого характерна сниженная активность контактов. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Neuroscience, могут стать основой для персонализированной диагностики и терапии.
В работе приняли участие специалисты Итальянского технологического института в Роверето, Института детского разума в Нью-Йорке и Трентского университета. По словам авторов, это первая крупномасштабная попытка систематически связать особенности функциональной магнитно-резонансной томографии человека с молекулярными механизмами с помощью экспериментов на животных.
Для проведения исследования ученые изучили функциональные связи мозга у 20 различных мышиных моделей, а также проанализировали снимки МРТ 940 детей и молодых людей с аутизмом. Полученные данные исследователи сопоставили с результатами сканирования мозга более чем тысячи нейротипичных добровольцев. Базой для анализа послужил международный архив данных Autism Brain Imaging Data Exchange.
Выявленные подтипы охватывают примерно четверть всех участников исследования с подтвержденным диагнозом. Первый вариант, связанный с гипосвязанностью, обусловлен изменениями в работе синаптических путей, отвечающих за передачу сигналов между нейронами. Второй вариант, для которого характерна гиперсвязанность, оказался напрямую связан с активностью иммунной системы организма. Сравнение поведенческих тестов показало, что пациенты из группы с гиперсвязанностью мозга демонстрируют несколько более выраженные симптомы аутизма.
Использование мышиных моделей позволило авторам сопоставить общие сетевые паттерны в мозге с изменениями на клеточном уровне. По словам доктора Адрианы Ди Мартино из Института детского разума, мышиные модели послужили для ученых «Розеттским камнем», позволившим соотнести конкретные биологические пути со снимками активности мозга. Подобный подход помог расшифровать биологические сигналы – своеобразные маркеры, которые затем успешно обнаружили на снимках человеческого мозга. Результаты подтвердились на нескольких независимых выборках данных, что указывает на высокую воспроизводимость выявленных закономерностей.
Авторы подчеркивают, что обнаруженные два типа межнейронных связей отражают лишь часть биологического разнообразия аутизма. Существующие методы поведенческой оценки пациентов не позволяют выявлять подобные биологические различия. Дальнейшее расширение баз данных и совершенствование методов анализа, как ожидается, позволит выявить и другие биологические подтипы этого состояния.
