Ученые из Каролинского института в Швеции совместно с китайскими коллегами представили результаты клинических испытаний нового метода лечения генетической глухоты. В исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, приняли участие десять пациентов в возрасте от одного года до 24 лет. Применение генной терапии позволило существенно улучшить слух у каждого из них, при этом процедура показала высокую степень безопасности.
Терапия направлена на коррекцию мутаций в гене OTOF, который отвечает за выработку белка отоферлина. Данный белок критически важен для передачи звуковых сигналов от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву и далее в головной мозг. При дефиците отоферлина физическое восприятие звука сохраняется, но сигнал не достигает мозга, что приводит к тяжелой тугоухости или полной глухоте с рождения.
В ходе эксперимента врачи использовали синтетический аденоассоциированный вирус для доставки исправленной копии гена. Препарат вводился однократно непосредственно во внутреннее ухо через мембрану улитки. Первые результаты проявились быстро: большинство участников начали реагировать на звуки уже через месяц после инъекции. Спустя полгода средний порог слышимости у пациентов снизился со 106 до 52 децибел.
Наиболее заметный прогресс зафиксирован в возрастной группе от пяти до восьми лет. Одна из участниц испытаний, семилетняя девочка, через четыре месяца после процедуры смогла вести полноценные беседы с матерью без использования слуховых аппаратов. Авторы работы подчеркивают, что значимых результатов удалось достичь не только у детей, но и у взрослых пациентов. Ранее подобные методы тестировались преимущественно на новорожденных и детях раннего возраста.
Клинические испытания подтвердили хорошую переносимость терапии. Единственным побочным эффектом стало временное снижение концентрации нейтрофилов в крови, которое не вызвало осложнений. Специалисты полагают, что успех с геном OTOF открывает путь к созданию препаратов для лечения других форм наследственной потери слуха, связанных с генами GJB2 и TMC1. В настоящее время эти направления проходят стадию доклинических исследований на животных.
