Ученые из Корнеллского университета впервые на молекулярном уровне охарактеризовали синдром Марфана у домашних кошек. Это генетическое заболевание, ослабляющее соединительные ткани, до сих пор подробно изучали в основном у людей. К открытию, описанному в журнале Scientific Reports, привело исследование двух котов-братьев.
Животные по кличке Гэри и Шэгги с рождения отличались аномально длинными конечностями. Позже ветеринары диагностировали у них патологии глаз и расширение аорты – главной артерии организма. Совокупность симптомов указывала на синдром Марфана, но у кошек его до сих пор не документировали.
Анализ ДНК животных показал, что причина их состояния – в изменениях гена FBN1. Он кодирует белок фибриллин-1, который необходим для поддержания прочности соединительных тканей по всему телу, включая кости, связки, сосуды и глаза.
Исследование выявило неожиданную деталь: оба кота унаследовали по одной измененной копии гена FBN1 от каждого из родителей. У людей для развития синдрома Марфана обычно достаточно мутации в одной копии гена; две измененные копии встречаются крайне редко и, как правило, вызывают гораздо более тяжелую форму заболевания.
Однако обнаруженный у котов вариант мутации не полностью отключал ген, а лишь нарушал обработку его инструкций. Ген частично сохранял свою функцию, что, по мнению ученых, и позволило животным выжить и достичь взрослого возраста.
Результаты работы помогут ветеринарам в будущем распознавать подобные случаи. На их основе также можно будет разработать генетические тесты для кошек.
