В США болезнь Альцгеймера поражает афроамериканцев примерно в два раза чаще, чем американцев европейского происхождения. Исследователи связывают этот разрыв не только с социальными факторами, такими как неравный доступ к здравоохранению и образованию, но и с более высоким уровнем сопутствующих заболеваний – сердечно-сосудистых и диабета, которые увеличивают риск развития деменции. При этом большинство генетических исследований болезни Альцгеймера до сих пор проводилось на выборках, состоящих преимущественно из людей европейского происхождения, что оставляло большой пробел в понимании генетических основ болезни у других групп населения.
В крупнейшем на сегодняшний день исследовании, в котором использовались образцы мозговой ткани афроамериканцев, ученые из Медицинской школы Бостонского университета выявили множество генов, активность которых отличалась у людей с болезнью Альцгеймера. Многие из этих генов ранее не связывались с заболеванием. Наиболее сильный сигнал исходил от гена ADAMTS2 – его активность в тканях мозга людей с подтвержденным диагнозом была в 1,5 раза выше по сравнению со здоровыми людьми.
Команда проанализировала данные экспрессии генов в тканях префронтальной коры, полученных посмертно от 207 доноров-афроамериканцев. Среди них было 125 человек с патологически подтвержденной болезнью Альцгеймера и 82 человека из контрольной группы. Образцы были собраны в 14 исследовательских центрах по всей стране. Ген ADAMTS2 показал себя как наиболее значимый в этой группе.
Что особенно важно, этот же ген занял первое место в независимом исследовании, проведенном той же командой ученых, но на гораздо большей группе лиц европейского происхождения. «Насколько нам известно, это первый случай в генетических исследованиях болезни Альцгеймера, когда самый значимый результат оказался одинаковым как для белых, так и для афроамериканцев», – отметил ведущий автор работы, доктор Линдси А. Фаррер.
По словам исследователей, это открытие является серьезным шагом к пониманию генетических основ риска болезни Альцгеймера. Ранее считалось, что большинство известных генетических вариантов риска являются специфичными для определенных популяций или встречаются с разной частотой. Тот факт, что активность гена ADAMTS2 значительно повышена в мозговой ткани людей с болезнью Альцгеймера независимо от их происхождения, указывает не только на общий биологический процесс, ведущий к заболеванию, но и делает этот ген приоритетной целью для дальнейших исследований и разработки потенциальных терапевтических средств.
