```json
{
    "title": "Ученые связали врожденные пороки сердца с неправильной укладкой ДНК",
    "url": "https://gradnauki.ru/sci/126775",
    "datePublished": "2026-08-14",
    "dateModified": "2026-08-14",
    "language": "ru-RU",
    "description": "Ученые из Институтов Глэдстона выяснили, почему нехватка одного белка приводит к врожденным порокам сердца – самому распространённому виду патологий новорожденных. Оказалось, что белок TBX5 не только регулирует работу генов, но…",
    "author": "Аружан Ибраева",
    "publisher": "Град науки"
}
```

# Ученые связали врожденные пороки сердца с неправильной укладкой ДНК

Ученые из Институтов Глэдстона выяснили, почему нехватка одного белка приводит к врожденным порокам сердца – самому распространённому виду патологий новорожденных. Оказалось, что белок TBX5 не только регулирует работу генов, но и отвечает за правильную трёхмерную укладку ДНК в клетках сердца. Его дефицит вызывает коллапс этой пространственной структуры, что нарушает программу развития органа. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Врожденные пороки сердца встречаются примерно у одного из ста новорожденных. Одной из причин служит мутация в гене TBX5, когда у ребёнка от родителей наследуется только одна его рабочая копия вместо двух. Долгое время оставалось неясным, почему потеря функции лишь одной копии так критична для развития сердца, если вторая продолжает работать.

Исследователи установили, что белок TBX5 выступает в роли архитектора генома. В ядре клетки ДНК упакована в сложную трёхмерную структуру, которая определяет, какие гены будут активны. Особые петли хроматина сближают участки ДНК, позволяя генам контактировать с управляющими элементами – энхансерами. Белок TBX5 направляет молекулярный «мотор» под названием когезин в нужные точки генома, чтобы тот сформировал правильные петли. При нехватке TBX5 этот процесс нарушается, ДНК укладывается неверно, и ключевые для развития сердца гены не могут активироваться вовремя.

Чтобы прийти к таким выводам, команда учёных вырастила из стволовых клеток человека кардиомиоциты – мышечные клетки сердца. Часть из них была здоровой, в других отсутствовала одна или обе копии гена TBX5. С помощью методов 3D-картирования генома и компьютерного моделирования исследователи проанализировали миллионы данных от тысяч отдельных клеток. Анализ показал, что чем ниже уровень белка TBX5, тем сильнее нарушается пространственная организация ДНК на всех уровнях.

Учёные также заметили, что разные типы клеток сердца по-разному реагируют на дефицит белка. Это может объяснять, почему пациенты с одной и той же мутацией страдают от разных по тяжести пороков. Авторы работы полагают, что открыли новый механизм развития болезней, который может быть справедлив и для других врожденных патологий. Вероятно, многие из них вызваны не только мутациями в генах, но и последующим нарушением трёхмерной укладки всего генома.