```json
{
    "title": "У кошек впервые обнаружили генетическую основу синдрома Марфана",
    "url": "https://gradnauki.ru/sci/128178",
    "datePublished": "2026-10-14",
    "dateModified": "2026-10-14",
    "language": "ru-RU",
    "description": "Ученые из Корнеллского университета впервые на молекулярном уровне охарактеризовали синдром Марфана у домашних кошек. Это генетическое заболевание, ослабляющее соединительные ткани, до сих пор подробно изучали в основном у людей. К…",
    "author": "Олег Зимин",
    "publisher": "Град науки"
}
```

# У кошек впервые обнаружили генетическую основу синдрома Марфана

Ученые из Корнеллского университета впервые на молекулярном уровне охарактеризовали синдром Марфана у домашних кошек. Это генетическое заболевание, ослабляющее соединительные ткани, до сих пор подробно изучали в основном у людей. К открытию, описанному в журнале Scientific Reports, привело исследование двух котов-братьев.

Животные по кличке Гэри и Шэгги с рождения отличались аномально длинными конечностями. Позже ветеринары диагностировали у них патологии глаз и расширение аорты – главной артерии организма. Совокупность симптомов указывала на синдром Марфана, но у кошек его до сих пор не документировали.

Анализ ДНК животных показал, что причина их состояния – в изменениях гена FBN1. Он кодирует белок фибриллин-1, который необходим для поддержания прочности соединительных тканей по всему телу, включая кости, связки, сосуды и глаза.

Исследование выявило неожиданную деталь: оба кота унаследовали по одной измененной копии гена FBN1 от каждого из родителей. У людей для развития синдрома Марфана обычно достаточно мутации в одной копии гена; две измененные копии встречаются крайне редко и, как правило, вызывают гораздо более тяжелую форму заболевания.

Однако обнаруженный у котов вариант мутации не полностью отключал ген, а лишь нарушал обработку его инструкций. Ген частично сохранял свою функцию, что, по мнению ученых, и позволило животным выжить и достичь взрослого возраста.

Результаты работы помогут ветеринарам в будущем распознавать подобные случаи. На их основе также можно будет разработать генетические тесты для кошек.
